ออทิสติกสเปกตรัมผิดปกติเรียกว่าสเปกตรัม เนื่องจากลักษณะทางคลินิกของเอเอสดี มีตั้งแต่ความบกพร่องทางสังคมเล็กน้อยในบางคนไปจนถึงความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรงหรือโรคลมชักในคนอื่น ยีนที่เกี่ยวข้องกับ ASD แต่ถึงแม้จะพบปริศนาหลายชิ้น ความก้าวหน้าที่สำคัญในการทำความเข้าใจว่าผลกระทบรวมของการกลายพันธุ์ที่หายาก

การแปรผันทางพันธุกรรมทั่วไปเป็นตัวกำหนดว่าเด็กจะพัฒนา ASD พันธุกรรมของออทิสติกนั้นซับซ้อน แต่เราไม่มีภาพว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของสายพันธุ์ที่หายากและพบได้บ่อยนั้นทำงานอย่างไรในครอบครัว การวินิจฉัยว่าเป็นโรค ASD เป้าหมายคือการกำหนดว่าปัจจัยทางพันธุกรรมร่วมกันส่งผลต่อความเสี่ยงและอาการทางคลินิกอย่างไร นักวิจัยพิจารณาปัจจัยหลายประการ เช่น การกลายพันธุ์ของ เดอโนโวซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ที่เกิดขึ้นเป็นครั้งแรกในเด็ก พันธุ์หายากที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ และคะแนน polygenic ที่หาปริมาณภาระทางพันธุกรรมของตัวแปรทั่วไปที่มีผลกระทบเล็กน้อย