นักวิทยาศาสตร์ของสหราชอาณาจักรได้ทำ “การขุดค้นทางโบราณคดี” ครั้งใหญ่ของมะเร็งในสหราชอาณาจักร โดยวิเคราะห์การสร้างพันธุกรรมทั้งหมด หรือลำดับจีโนมทั้งหมด ของเนื้องอกจากผู้ป่วยประมาณ 12,000 ราย

ทีมงานกล่าวว่าข้อมูลที่ไม่เคยปรากฏมาก่อนช่วยให้พวกเขาสามารถค้นพบรูปแบบใหม่ใน DNA ของมะเร็งได้ ซึ่งบอกเป็นนัยถึงสาเหตุที่ยังไม่เป็นที่เข้าใจ

พวกเขาเสริมว่าเงื่อนงำทางพันธุกรรมในท้ายที่สุดจะช่วยปรับปรุงการวินิจฉัยและการรักษา

งานวิจัยนี้ตีพิมพ์ใน Science

มะเร็งสามารถเรียกได้ว่าเป็นเซลล์ที่แข็งแรงของเราเองที่เสียหาย การกลายพันธุ์ของ DNA จะเปลี่ยนเซลล์ของเราจนในที่สุดพวกมันจะเติบโตและแบ่งตัวอย่างไม่สามารถควบคุมได้

ตามเนื้อผ้า แพทย์จัดประเภทมะเร็งโดยพิจารณาจากตำแหน่งในร่างกายและประเภทของเซลล์ที่เกี่ยวข้อง แต่การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถให้ข้อมูลสำคัญอีกชั้นหนึ่งได้

‘รอยเท้าไดโนเสาร์’
การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดนั้นค่อนข้างใหม่ แต่มีอยู่แล้วใน NHS สำหรับมะเร็งเฉพาะจำนวนเล็กน้อย รวมถึงมะเร็งในเลือดบางชนิด

แผนระยะยาวของ NHS มีเป้าหมายเพื่อให้สามารถเข้าถึงได้ในวงกว้างมากขึ้น ผ่านNHS Genomic Medicine Service

Prof. Serena Nik-Zainal หัวหน้านักวิจัย ที่ปรึกษาของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ บอกกับ BBC ว่าการศึกษานี้เหมือนกับ “การขุดค้นทางโบราณคดี” ของมะเร็งในคน

เธอเสริมว่า: “เราสามารถเห็นรูปแบบหรือรอยประทับในด้านของมะเร็ง เช่น รอยเท้าไดโนเสาร์ ของสิ่งที่ผิดปกติกับมะเร็งของพวกมัน

“และมะเร็งของทุกคนก็ต่างกัน การได้รู้ว่าเราสามารถปรับเปลี่ยนรายงานมะเร็งของแต่ละคนได้ หมายความว่าเราเข้าใกล้อีกขั้นในการปรับแต่งการรักษาสำหรับพวกเขา”

ทีมวิจัยนำโดยมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ วิเคราะห์ข้อมูล DNA ที่ไม่เปิดเผยชื่อซึ่งจัดทำโดยโครงการ 100,000 Genomes ซึ่งเป็นโครงการทั่วอังกฤษเพื่อจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคมะเร็งและโรคหายาก

ด้วยการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนับพันที่พบในแต่ละเนื้องอกที่วิเคราะห์ นักวิจัยสามารถตรวจพบการผสมผสานเฉพาะของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เรียกว่า “ลายเซ็นการกลายพันธุ์” ซึ่งอาจเป็นกุญแจสำคัญในการพัฒนามะเร็ง

เมื่อเปรียบเทียบข้อมูลกับโครงการมะเร็งทางพันธุกรรมระดับนานาชาติอื่นๆ พวกเขาได้ยืนยันรูปแบบที่ทราบแล้ว และค้นพบรูปแบบใหม่ 58 รายการ

การวิจัย DNA มะเร็งสมองหวังให้การวินิจฉัยเร็วขึ้น
ลายเซ็นบางส่วนสามารถให้ข้อมูลว่าผู้ป่วยเคยสัมผัสกับสาเหตุของมะเร็งในสิ่งแวดล้อมหรือไม่ เช่น การสูบบุหรี่

นักวิจัยบางคนให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจคล้อยตามยาบางชนิด

นักวิจัยยังได้สร้างโปรแกรมคอมพิวเตอร์เพื่อช่วยให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ตรวจสอบว่าผู้ป่วยที่มีลำดับจีโนมทั้งหมดมีเบาะแสการกลายพันธุ์ที่ค้นพบใหม่หรือไม่

Aubrey ซึ่งไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการศึกษานี้ ได้รับการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดสำหรับมะเร็งของเธอ
‘การเดินทางที่ท้าทาย’
ออเบรย์ เด็กหญิงอายุ 2 ขวบจากเบดฟอร์ดเชียร์ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเมื่ออายุเพียง 16 เดือนเท่านั้น

เธอไม่ได้มีส่วนร่วมในการศึกษา แต่การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดช่วยให้แพทย์ระบุชนิดของมะเร็งที่เธอมีได้ นั่นคือ มะเร็งต่อมน้ำเหลือง ซึ่งเป็นมะเร็งที่พบได้ยาก ซึ่งโดยทั่วไปจะส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่ติดอยู่กับกระดูก ผลลัพธ์ที่ได้ช่วยให้แน่ใจว่าเธออยู่ในการรักษาที่ดีที่สุด

แอนนา มารดาของออเบรย์กล่าวว่า “เนื่องจากลักษณะที่ผิดปกติของมะเร็งของออเบรย์ แพทย์จึงไม่แน่ใจว่ามะเร็งชนิดใดที่แน่ชัด

“การทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดช่วยให้แพทย์รู้วิธีปฏิบัติต่อเธอและทำให้เธอมีเสถียรภาพ

“ในขณะที่เรายังมีการเดินทางที่ท้าทายกับการวินิจฉัยและการรักษาของออเบรย์ เราโล่งใจที่รู้ว่าเธอไม่มีมะเร็งที่สืบเชื้อสายมา และเราไม่ต้องกังวลว่าสิ่งนี้จะส่งผลต่อลูกชายของเราหรือสมาชิกคนอื่นๆ ในครอบครัวเช่นกัน ”

ศ.แมตต์ บราวน์ หัวหน้าเจ้าหน้าที่วิทยาศาสตร์ของ Genomics England กล่าวว่า “การกลายพันธุ์เป็นตัวอย่างของการใช้ศักยภาพของการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดอย่างเต็มศักยภาพ

“เราหวังว่าจะใช้เบาะแสการกลายพันธุ์ที่พบในการศึกษานี้และนำกลับมาใช้ในกลุ่มผู้ป่วยของเรา โดยมีเป้าหมายสูงสุดในการปรับปรุงการวินิจฉัยและการจัดการผู้ป่วยมะเร็ง”

การวิจัยได้รับการสนับสนุนโดย Cancer Research UK